渐冻症,又称肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种进行性神经退行性疾病,主要破坏控制肌肉运动的运动神经元。早期症状多样且分散,常常与其他疾病相混淆,导致诊断延误。了解典型表现有助于提早发现并与专业医疗团队商讨干预方案。
一、➡ 手足周围的细微不稳和无力感
起初,患者可能会出现手指、脚趾或小腿的轻微无力,导致握笔、提起小物件时不自觉出现摇晃。许多人将此误认为是紧张或疲劳。然而,在ALS进展中,肌肉力量逐渐下降,导致握持物品的精细动作逐步受限。加上同一时间出现的轻度肌肉颤抖(震颤),凸显了运动神经元受损的迹象。
大部分早期病例会伴随“拇指与食指之间的指瘫”——一种病人手掌僵硬、关节一侧肌肉变弱,导致无法闭合手掌完成碰合动作。研究显示,这种表现往往出现在进程早期的1–2年内,尤其在东亚人群中出现频率较高。
在足部,患者会出现脚底失去力量,导致在行走或站立时步幅缩短、步态不稳。最突出的是“发跛”现象,即一步步前进时突然出现踉跄。此类症状是因为脊髓前角细胞逐渐死亡,导致下肢肌肉收缩失控。
二、®️ 进步到言语与吞咽障碍
随着病情发展,上侧神经元受损会影响到面部和舌部肌肉。患者可能出现言语逐渐模糊、咬字不清的情况。此时舌头在说话时较为迟缓、难以准确摆放,导致语速减慢,语句急促。伴随的还有形声失调,使得听者很难辨认。
吞咽功能的衰退常见于病程中期或晚期,表现为进食时吞咽困难、呛咳或误吸。由于舌部控制失衡,食物容易停滞在咽喉,潜在诱发咽炎或肺部感染。研究指出,70%以上ALS患者在疾病晚期会出现严重的呼吸肌肉衰弱,需通过机械通气维持生命。
此外,重度酸痛与肌肉痉挛也是常见并发症。不同于一般运动性酸痛,ALS患者的肌肉痉挛往往呈持续性与放射性,甚至在睡眠中也会出现,影响休息质量。
三、 认知与情绪变化的继发表现
虽然ALS主要影响运动系统,但约15%–20%的患者会出现轻度认知障碍,如注意力持续力下降、记忆力减退。及早评估认知功能,可以避免误认为完全的认知衰退或其他神经退行性疾病。
情绪方面,许多患者因功能受限而出现焦虑、抑郁。抑郁的表现往往不是单纯情绪低落,更伴随对生活质量的负面评价与无助感。心理干预与支持小组已被证实能显著提升患者的情绪稳态。
综合临床观察,渐冻症最初的肌肉无力、细微颤抖、手脚笨拙往往被误认为“疲劳”或“老化”。随之出现的步态不稳、语言迟缓、吞咽困难与意识障碍,提示需要进一步的神经系统评估。多学科团队的早期介入,是保障病人功能延续的重要手段。