氨基酸的代谢过程在人体中扮演着至关重要的角色，涉及能量生成、蛋白质合成和多种生物合成路径。然而，当这些代谢途径出现异常时，可能引发一系列复杂的疾病。这些异常不仅影响身体正常发育和功能，更可能导致严重的代谢性疾病甚至生命威胁。本文将从机制、临床表现以及治疗策略三...